Carles Vilarino-Guell


Chaire de recherche du Canada en caractérisation moléculaire des maladies neurologiques

Niveau 2 - 2012-10-01
University of British Columbia
Santé

604-827-1303
carles@can.ubc.ca

Objet de la recherche


Appliquer les technologies de prochaine génération en séquençage pour déterminer les causes génétiques de la sclérose en plaques.

Importance de la recherche


Ce projet de recherche aboutira à la découverte des voies moléculaires impliquées dans la sclérose en plaques ainsi qu'à un meilleur diagnostic et à un meilleur traitement de cette maladie.

Percer les mystères génétiques de la sclérose en plaques


La sclérose en plaques est une maladie très courante affectant plus de 75 000 Canadiens. Ses symptômes – comme la fatigue, les engourdissements et la douleur – peuvent réduire considérablement la qualité de vie. Pour l'instant, on ne peut pas guérir la sclérose en plaques. Bien que des traitements permettent de gérer les symptômes, ils risquent de provoquer des effets secondaires graves et parfois même mortels.

Carles Vilarino-Guell, titulaire de la Chaire du Canada en caractérisation moléculaire des maladies neurologiques, étudie les composantes génétiques de la sclérose en plaques pour mieux en comprendre les causes. Sa clinique a recueilli plus de 18 000 échantillons d’ADN auprès de patients atteints de sclérose en plaques, dont 1 300 familles.

M. Vilarino-Guell examine la caractérisation génétique des familles dont plusieurs membres ont reçu un diagnostic de sclérose en plaques afin de déceler les mutations héréditaires rares causant la maladie. Il étudie aussi les patients n’ayant pas d’antécédents familiaux de cette maladie pour déceler les changements courants, au niveau de l’ADN, qui augmentent le risque de contracter la sclérose en plaques. Pour déceler les composantes génétiques de la sclérose en plaques, il utilise les technologies de séquençage de l’ADN les plus modernes, ce qui représente la méthode la plus efficace et exacte de découverte des mutations reliées à cette maladie.

Les recherches de M. Vilarino-Guell visant à déceler les gènes et les mutations impliqués dans l’apparition de cette maladie aboutiront à de meilleurs outils et modèles de diagnostic permettant d’étudier les processus cellulaires à l’origine de la maladie. Elles aideront aussi à formuler de nouvelles thérapies ciblant le traitement de la sclérose en plaques et sa prévention pour les générations futures.