Résumé
Les encéphalopathies épileptiques (EE) sont des formes d’épilepsie précoce et incurable qui sont associées à une déficience cognitive. Elles peuvent comprendre des maladies, des lésions ou des dysfonctionnements du cerveau.
Elsa Rossignol, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en neurobiologie de l’épilepsie, tente de faire progresser notre compréhension des origines génétiques et cellulaires des EE. Ses travaux antérieurs sur le séquençage génomique ont révélé que 40 % des cas inexpliqués de EE sont causés par des mutations monogéniques touchant les processus neurobiologiques. Maintenant, son équipe de recherche et elle-même tentent de cerner les nouveaux gènes qui causent les EE en combinant le séquençage génomique d’un grand nombre de patients et la modélisation des neurones dérivés de cellules souches chez la souris. Les chercheurs caractérisent également l’incidence de ces gènes sur les fonctions cérébrales et testent de nouvelles thérapies. En définitive, leurs travaux de recherche pourraient transformer les soins donnés aux enfants souffrant de EE.