Résumé
Les maladies rares touchent un million de Canadiens, essentiellement des enfants. Elles provoquent souvent des handicaps importants et plus de la moitié entraînent une mort précoce. Pourtant, nous en savons très peu sur ces maladies dévastatrices et nous ne pouvons proposer de traitement ciblé pour pratiquement aucune d’entre elles.
Kym Boycott, titulaire de la Chaire de recherche du Canada sur la santé de précision des maladies rares, utilise la génomique et le partage des données à grande échelle pour améliorer la manière dont nous diagnostiquons et traitons les maladies rares. Son équipe de recherche et elle-même se penchent sur les mécanismes moléculaires qui sous-tendent les maladies rares et, au moyen de tests et d’expériences en laboratoire, cernent des thérapies ciblées. En définitive, leurs recherches amélioreront l’existence des familles aux prises avec ce type de maladie.