Résumé
Quelque 70 000 Canadiens souffrent de maladies neuromusculaires. Ces troubles graves et invalidants provoquent une faiblesse, une atrophie musculaire progressive, une insuffisance respiratoire et une mort prématurée. Malheureusement, elles sont très difficiles à diagnostiquer et, pour la plupart d’entre elles, il n’existe aucun traitement efficace.
Hanns Lochmüller, titulaire de la Chaire de recherche du Canada en génomique et santé neuromusculaires, vise à combler les besoins médicaux des familles aux prises avec des maladies neuromusculaires. Son équipe de recherche et lui-même tentent de comprendre les voies moléculaires de ces maladies et de mettre au point des thérapies ciblées. Pour y parvenir, ils décryptent les mécanismes et les voies moléculaires et utilisent une base de données pour cerner les causes génétiques de ces pathologies. Ils mènent également des essais cliniques afin de développer de nouvelles thérapies. En définitive, ils espèrent améliorer la manière dont nous diagnostiquons et traitons ces maladies dévastatrices.